آزمایش ژنتیک قبل از تولد: همه چیز درباره این آزمایش‌ها
آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal genetic testing) آزمایش‌هایی هستند که برای بررسی سلامت ژنتیکی جنین در دوران بارداری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ایکس شکننده و بیماری تالاسمی کمک کنند.
در این مقاله به بررسی همه چیز درباره آزمایش ژنتیک قبل از تولد، از جمله انواع آزمایش‌ها، مزایا و معایب، و دقت آزمایش‌ها می‌پردازیم.
انواع آزمایش ژنتیک قبل از تولد
آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد به دو دسته تقسیم می‌شوند:
- آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها برای بررسی خطر ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی انجام می‌شوند. آزمایش‌های غربالگری معمولاً دقیق نیستند و ممکن است نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب داشته باشند.
- آزمایش‌های تشخیصی: این آزمایش‌ها برای تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر از آزمایش‌های غربالگری هستند، اما خطر سقط جنین را به همراه دارند.
آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد
آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد معمولاً در سه ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل موارد زیر هستند:
- آزمایش خون مادر: این آزمایش برای اندازه‌گیری سطح برخی از پروتئین‌ها و هورمون‌ها در خون مادر انجام میشود.
- سونوگرافی: این آزمایش برای بررسی ساختار جنین و اندازه‌گیری قطر پشت گردن جنین (NT) انجام میشود.
آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد
آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد معمولاً در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل موارد زیر هستند:
- آمنیوسنتز: این آزمایش برای برداشتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین انجام میشود.
- کوریونی‌بیوپسی: این آزمایش برای برداشتن نمونه‌ای از بافت جفت انجام میشود.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): این آزمایش برای برداشتن نمونه‌ای از بافت جنین انجام میشود.
مزایای آزمایش ژنتیک قبل از تولد
آزمایش ژنتیک قبل از تولد می‌تواند مزایای زیادی برای والدین و جنین داشته باشد. از جمله مزایای این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- امکان تصمیم‌گیری آگاهانه برای ادامه یا خاتمه بارداری در صورت وجود اختلال ژنتیکی
- امکان برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های ویژه از جنین در صورت وجود اختلال ژنتیکی
- امکان پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به اختلال ژنتیکی
معایب آزمایش ژنتیک قبل از تولد
آزمایش ژنتیک قبل از تولد نیز مانند سایر آزمایش‌ها، دارای معایبی نیز هست. از جمله معایب این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- هزینه بالای آزمایش‌ها
- احتمال سقط جنین در برخی از آزمایش‌های تشخیصی
- استرس و نگرانی والدین در صورت دریافت نتیجه مثبت آزمایش
دقت آزمایش ژنتیک قبل از تولد
دقت آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد به نوع آزمایش و اختلال ژنتیکی مورد بررسی بستگی دارد. به طور کلی، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر از آزمایش‌های غربالگری هستند.
نتیجه‌گیری
آزمایش ژنتیک قبل از تولد می‌تواند ابزاری ارزشمند برای والدین باشد. این آزمایش‌ها می‌توانند به والدین کمک کنند تا تصمیم‌گیری آگاهانه‌ای برای ادامه یا خاتمه بارداری در صورت وجود اختلال ژنتیکی داشته باشند. با این حال، والدین باید قبل از انجام این آزمایش‌ها، مزایا و معایب آن‌ها را به دقت در نظر بگیرند.
